Prvi put sekvencionisan Y hromozom

Naučnici su napravili važan korak napred u razumevanju ljudskog genoma – našeg genetskog plana – potpunim dešifrovanjem zagonetnog Y hromozoma prisutnog kod muškaraca. Ovo dostignuće bi moglo da pomogne u istraživanju neplodnosti kod muškaraca.

Istraživači su otkrili prvu kompletnu sekvencu ljudskog Y hromozoma, koji je jedan od dva polna hromozoma – X hromozom je drugi – i obično se prenosi sa muškog roditelja na muško potomstvo. To je poslednji od 24 hromozoma koji je sekvencionisan.

Geni Y hromozoma pomažu u upravljanju ključnim reproduktivnim funkcijama uključujući proizvodnju sperme, koja se naziva i spermatogeneza, i čak su uključeni u procenu rizika i ozbiljnosti malignih oboljenja. Ali, do sada se pokazalo da je ovaj hromozom teško dešifrovati zbog njegove izuzetno složene strukture.

Y hromozom je poslednji hromozom u celom ljudskom genomu koji je sekvencionisan

„Za ovo možemo da zahvalimo novim tehnologijama sekvenciranja i proračunskim metodama“, rekao je Arang Rhie, naučnik u američkom Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma i vodeći autor istraživačkog rada koji detaljno opisuje dostignuća.

„Konačno imamo prvi kompletan prikaz genetskog koda Y hromozoma, jer je otkriveno više od 50% dužine hromozoma koja je ranije nedostajala na našim mapama genoma“, rekao je profesor biomolekularnog inženjeringa Univerziteta Kalifornije u Santa Kruzu (UCSC) Karen Miga, jedna od liderki konzorcijuma Telomere-to-Telomere koji stoji iza istraživanja.

Kompletna sekvenca X hromozoma objavljena je 2020. Ali do sada je sekvencionisani deo Y hromozoma ljudskog genoma sadržavao velike praznine.

„Ovo je posebno važno jer je Y hromozom tradicionalno isključen iz mnogih studija ljudskih bolesti“, rekla je genomičarka UCSC i koautorka studije Monika Čehova.

Y hromozom je najmanji i najbrže evoluirajući hromozom u ljudskom genomu, a takođe i se i najviše pojavljuje u ćelijama, što znači da njegova DNK sadrži delove DNK koji se ponavljaju mnogo puta

Rad je otkrio karakteristike medicinski relevantnih regiona Y hromozoma, uključujući deo DNK molekula koji nosi genetske informacije za razvoj i funkcionisanje organizma i koji sadrži nekoliko gena uključenih u proizvodnju sperme. Novo potpunije razumevanje gena Y hromozoma obećava praktičnu primenu, uključujući istraživanja vezana za plodnost, prema istraživačima.

„Mnogi od ovih gena su važni za plodnost i reprodukciju, a posebno za spermatogenezu, tako da bi mogućnost katalogizacije normalnih varijacija, kao i situacija kada se, na primer, pojavi azoospermija (odsustvo sperme u spermi), mogla biti od pomoći za IVF (u vitro oplodnje), kao i dalje istraživanje aktivnosti ovih gena“, rekla je Čehova.

Pored identifikacije nekih dodatnih gena, istraživači su otkrili da je neki DNK iz hromozoma u prethodnim studijama pogrešno pripisivan bakterijama.

Prvi prikaz ljudskog genoma predstavljen je 2003. godine. Prvi kompletan ljudski genom, ali sa delimičnim Y hromozomom, objavljen je prošle godine. U maju su istraživači objavili novu verziju genoma koja je poboljšana u odnosu na prethodnu, uključivanjem bogate raznolikosti ljudi, kako bi bolje odražavala globalnu populaciju od 8 milijardi.

Potpuno sekvenciranje Y hromozoma doprinosi tome.

„Sada imamo recept kako da u potpunosti sastavimo Y hromozom, koji, iako je u ovom trenutku skup, može da se primeni u u personalizovanoj genomici u budućnosti“, rekla je Čehova.

Izvor: Reuters