Šizofrenija nastaje u prvim momentima nakon začeća?
Naučno je poznato da genetski faktori igraju najveću ulogu u riziku od razvoja šizofrenije i da je u taj proces uključeno više gena. Sada su naučnici pronašli relevantne mutacije koje se javljaju u prvim danima embrionalnog razvoja.
Otprilike 1 od 300 ljudi u toku života razvije šizofreniju, sa simptomima koji uključuju halucinacije, zbrkan govor i gubitak interesovanja za svakodnevne aktivnosti. Opšte je prihvaćeno da genetski faktori igraju najveću ulogu u tome da li neko razvije ovo stanje, a faktori okoline, kao što su niska porođajna težina ili upotreba psihoaktivnih lekova, imaju manji uticaj.
Uprkos tome, istraživači su utvrdili samo desetak značajnih genetskih varijanti.
Christopher Valsh iz Bostonske dečje bolnice u Masačusetsu i njegove kolege su pronašli dokaze da nenasleđene ili somatske mutacije – one koje se javljaju slučajno tokom razvoja embriona – mogu doprineti riziku od šizofrenije kasnije u životu. Sve prethodne mutacije povezane sa stanjem su one koje su prenete od roditelja. Studija je objavljena u časopisu Cell Genomics.
Studija je detaljno ispitala podatke o markerima genotipa iz preko 20.000 uzoraka krvi, identifikujući dva gena, NRKSN1 i ABCB11, koji su u korelaciji sa šizofrenijom kada su poremećeni tokom razvoja. Poznato je da NRKSN1 pomaže u prenošenju signala kroz mozak i ranije je bio povezan sa šizofrenijom, ali ovo je prvi slučaj da su umešane nenasledne mutacije. ABCB11, gen koji je ranije bio povezan sa šizofrenijom otpornom na lečenje, takođe je pokazao korelaciju, otkrivajući novo razumevanje genetskih mehanizama u nstanku šizofrenije.
U studiji objavljenoj u časopisu Cell Genomics 6. jula, istraživači su otkrili korelaciju između šizofrenije i somatskih varijanti u broju kopija, što je vrste mutacije koja se javlja u ranom razvoju, ali nakon što je genetski materijal nasleđen.
Ova studija je jedna od prvih koja je rigorozno opisala odnos između somatskih — a ne nasleđenih — genetskih mutacija i rizika od šizofrenije.
Za razliku od naslednih mutacija, koje su prisutne u svim ćelijama tela, somatske mutacije su prisutne samo u delu ćelija na osnovu toga kada i gde se mutacija dogodila. Ako se mutacija dogodi rano u razvoju, očekuje se da je varijanta prisutna u celom telu u obliku mozaika.
Na osnovu ovog principa, istraživači mogu da identifikuju somatske mutacije koje su se javile u ranom razvoju i prisutne su ne samo u mozgu već i u delu ćelija u krvi.
„Ako se mutacija dogodi nakon oplodnje kada postoje samo dve ćelije, mutacija će biti prisutna u polovini ćelija tela“, kaže Volš.
„Ako se pojavi u jednoj od prve četiri ćelije, biće prisutno u otprilike četvrtini ćelija tela, i tako dalje.
Drugi gen koji su istraživači identifikovali, ABCB11, je najpoznatiji po tome što kodira protein jetre, i to je bilo veliko iznenađnje.
Koji su sledeći koraci?
Tim naučnika nastavlja da radi na identifikaciji drugih stečenih mutacija koje bi mogle biti povezane sa šizofrenijom. S obzirom na to da je studija analizirala uzorke krvi, biće važno istražiti više mutacija specifičnih za mozak koje su možda bile suviše suptilne da bi ih ova analiza otkrila. Pored toga, somatska brisanja ili duplikacije mogu biti nedovoljno istražen faktor rizika povezan sa drugim poremećajima.
„Ovom studijom pokazujemo da je moguće pronaći somatske varijante u psihijatrijskom poremećaju koji se razvija u odraslom dobu“, kaže Mauri.
„Otvara se pitanje o tome koji drugi poremećaji mogu biti regulisani ovim vrstama mutacija.“
Izvor: New Scientist
Ostavite odgovor